Diagnostyka genetyczna wspierająca rozpoznanie zaburzeń neurorozwojowych i neuropsychiatrycznych.

Składa się on z czterech kluczowych kroków: Uważny wywiad i rozmowa Zaczynamy od spotkania, podczas którego w spokojnej atmosferze rozmawiamy o historii rozwoju, zdrowiu rodziny oraz Twoich spostrzeżeniach. To moment, w którym budujemy pełny obraz sytuacji. Analiza dotychczasowej dokumentacji Wnikliwie analizujemy wyniki wcześniejszych badań i opinii specjalistów. Łączymy wszystkie dostępne informacje w jedną całość, aby nie przegapić żadnego istotnego szczegółu. Ocena fenotypu (indywidualnych cech) Nasz specjalista przygląda się cechom fizycznym i sposobowi funkcjonowania organizmu. Ta fachowa obserwacja pozwala nam dopasować konkretne geny do widocznych objawów. Precyzyjny dobór badań Nie zlecamy badań „na oślep”. Na podstawie zebranej wiedzy wybieramy te testy genetyczne, które mają największą szansę przynieść konkretną i pomocną odpowiedź.

W NEUROCARE stawiamy na bezstresową diagnostykę, dlatego materiał do badań pobieramy poprzez bezbolesny wymaz z policzka. Procedura trwa kilkanaście sekund i jest tak samo wiarygodna jak pobranie krwi, co czyni ją idealną dla dzieci i osób wrażliwych.

W NEUROCARE stosujemy najnowocześniejsze metody odczytywania zapisu genetycznego, które pozwalają na znalezienie odpowiedzi tam, gdzie tradycyjne testy zawodzą. Badanie WES (Whole Exome Sequencing): Skupia się na analizie wszystkich eksonów, czyli najważniejszych części genów odpowiadających za budowę białek w organizmie. To właśnie tutaj znajduje się ok. 85% znanych zmian powodujących zaburzenia neurorozwojowe. Badanie WGS (Whole Genome Sequencing): To najbardziej kompleksowe badanie na świecie – odczytuje 100% Twojego DNA, w tym obszary pozagenowe. Pozwala wykryć nawet najrzadsze i najtrudniejsze do zdiagnozowania wady. Analiza bioinformatyczna – klucz do zrozumienia danych Samo odczytanie genów to dopiero początek. Olbrzymia ilość danych uzyskana podczas sekwencjonowania poddawana jest zaawansowanej analizie bioinformatycznej. Nasz zespół ekspertów, przy użyciu potężnych systemów obliczeniowych, przeszukuje tysiące wariantów genetycznych, aby wyłonić ten jeden, który może być odpowiedzialny za objawy pacjenta. Co to oznacza dla Pacjenta? Zamiast serii wielu pojedynczych testów, wykonujemy jedno badanie, które sprawdza tysiące genów jednocześnie. To najszybsza droga do postawienia ostatecznej diagnozy i zakończenia tzw. "odysei diagnostycznej".

Ocena kliniczna w NEUROCARE to fundamentalny etap diagnostyki, podczas którego lekarz genetyk lub neurolog łączy twarde dane medyczne z indywidualnym obrazem pacjenta. Nie jest to jedynie analiza wyników badań, ale całościowe spojrzenie na człowieka i jego rozwój.

Konsylium to spotkanie zespołu ekspertów (m.in. genetyka, neurologa i bioinformatyka), którzy wspólnie analizują przypadek jednego pacjenta. Zamiast pojedynczej opinii, otrzymujesz wynik debaty specjalistów z różnych dziedzin.

Zwieńczeniem procesu diagnostycznego jest szczegółowy raport, który nie jest jedynie suchym wydrukiem z laboratorium. To kompleksowe opracowanie, które tłumaczy skomplikowane dane genetyczne na język zrozumiały dla rodziców i lekarzy prowadzących.

Diagnoza genetyczna to nie tylko proces medyczny, ale przede wszystkim ogromne emocje dla całej rodziny. W NEUROCARE zapewniamy profesjonalne wsparcie psychologiczne, które pomaga przejść przez ten wymagający czas – od momentu podjęcia decyzji o badaniu, po otrzymanie wyniku. Jak pomagamy? Oswojenie diagnozy: Pomagamy zrozumieć i zaakceptować wynik badania, zamieniając lęk przed nieznanym w konkretny plan działania. Wsparcie emocjonalne: Dajemy przestrzeń na rozmowę o obawach, poczuciu winy czy stresie związanym z „odyseją diagnostyczną”. Przygotowanie rodziny: Podpowiadamy, jak rozmawiać o diagnozie z rodzeństwem, dalszą rodziną czy placówką oświatową. Wzmocnienie kompetencji: Uczymy, jak dbać o dobrostan rodziców, który jest kluczowy dla efektywnej terapii dziecka.